妥瑞症( Tourette syndrome )是一種兒童腦部基底核(basal ganglia)具神經生物學基礎的慢性疾病，此症候群會反反覆覆、好好壞壞地出現半不自主性的動作及聲語上的tic。tic在華文上一直缺乏適當的翻譯，就像它短促的英文發音一般，最常出現的有眨眼睛、噘嘴、裝鬼臉、聳肩膀、搖頭晃腦等快速而短促的動作，和清喉嚨、擤鼻子、發出類似罵人的”幹”音、或一長串詛咒的聲音等。有些字典將tic翻譯作習慣性抽動並不正確，tic不是壞習慣，也不是常被誤認的心理疾病或精神病，更不是故意要引人注目的動作;有人翻譯作抽搐，又易和癲癇發作混淆。當患者專心於某一事物時， tic常會自動消失，例如彈鋼琴、外科醫師開刀、看錄影帶或玩電視遊樂器時就沒tic了。就目前之了解，環境的因素並不會引起妥瑞症，但是壓力及緊張有可能明顯地影響tic之發生頻率及強度，熟睡時大多完全消失。據估計每兩百人就有一人患有妥瑞症，患者多於五、六歲時發病，青春期時可能加重，成年前六成左右的患者會自然痊癒或症狀明顯減輕。


Inside Tourette Syndrome (movie trailer)

一八八五年，法國妥瑞醫生（Gilles de la Tourette ），提出八例不同於其他運動異常的病例報告，後擴充其定義並簡化名稱為「妥瑞氏症」。妥瑞症是一種具神經生理基礎毛病，目前有許多證據指向此症狀是源於腦基底核多巴（Dopamine）的高反應性。因而導致慢性且反覆不斷出現不自在的動作及聲語上的「tic」-一個接一個，由簡單動作開始而逐漸複雜。Tic 就如同其短暫的英文發音一般，最常見的則為快速而短暫的眨眼睛、嘴巴、扮鬼臉、聳肩膀以及搖頭晃腦等動作而tic 的類型。

診斷標準
根據DSM-IV1994年美國精神學會第四版的診斷和統計手冊，必須符合以下五個條件：

（一）多重運動性抽動及一種或更多聲性抽動。
（二）這些抽動會同時出現或分別在病程中不同時段出現。抽動每日發生多次，在一年以上期間幾乎天天出現。
（三）在此期間內從無一次超過連續三個月以上的無抽動時期。此障礙造成明顯痛苦，或嚴重損害社會、職業、或其他重要領域的功能。
（四）通常在十八歲以前出現症狀。
（五）此抽動並非由於物質使用（如精神刺激劑）或一般性醫學狀況（ 如Huntington氏舞蹈病或病毒感染後腦炎）的直接生理效應所造成。

患者的治療

並非所有的妥瑞氏患者都需要治療，可根據其嚴重程度來決定採用何種治療方式。根據目前研究，許多治療對妥瑞氏症患者都有些許治療效果，但最好的方式仍建議採取藥物治療。而藥物的種類又分為許多種，一種藥或許適合其中某些患者，但卻不適用在所有病患身上。不同的藥劑份量來給予治療，目的是要盡可能改善症狀並減少副作用的產生。除此之外，藥物治療也往往無法達到立竿見影的效果，往往為了調整藥劑份量或種類就得用上數個月的時間，因此容易使父母親產生放棄的念頭。

被用來治療妥瑞氏症症狀的藥物有 Haloperidol (Haldol),Pimozide (Orap),Fluphenazine (Prolixin),Clonidine (Catapres)等.Neuroleptics (例如，haloperidol)是多巴胺的拮抗劑，意思是說它們可以堵住接受器，使得多巴胺無法作用在腦中神經細胞上原本該作用的位置上。因此，多巴胺不能傳遞其訊息，並在腦中顯現出它的功能。抽筋可能會造成腦中某些區域多巴胺接受器過度敏感。 Benzodiazopenes 也曾被顯示對於妥瑞氏症的症狀有某程度的療效；clonidine也是處方用藥，雖然它的效果通常沒有haloperidol 或是 pimozide來的好。

患有妥瑞氏症的名人
Jim Eisenreich，職業棒球選手 : Eisenreich 直到23歲才被診斷出他有妥瑞氏症。當他的病情惡化時，他的棒球生涯也因此遇上危機。 雖然他花了三年時間才找到合適的抗憂鬱劑組合以及劑量來控制症狀，但他成功的延續服藥，而使得他所鍾愛的棒球生涯得以持續。 Eisenreich 是年輕妥瑞氏症患者的好榜樣；他在棒球場上與妥瑞氏症病童談話，讓他們由他的狀況瞭解即使罹患 妥瑞氏症還是一樣能擁有豐盛的生命。他發表了一些關於如何與妥瑞氏症共同生活的談話，也曾在一部名為「如勝者管理妥瑞氏症」（Handling It Like a Winner）的影片中現身分享他的經驗。

Mahmoud Abdul-Rauf，職業籃球選手: Abdul-Rauf (以前的名字是Chris Jackson) 曾是NBA一流的罰球射手。他曾在一部名為〝驚聲尖叫～～～與抽筋（Twitch and Shout）〞的獨立製片紀實片當中擔任要角，這是一部由兩位妥瑞氏症患者所製作的電影。在這部片子暗示著Abdul-Rauf有著妥瑞氏症妄想與強迫症的症狀藉此突顯出他在罰球上令人嘆為觀止的的出色表現。

Wolfgang Amadeus Mozart (1756-1791): 1992年，英國醫學期刊裡所寫的一篇期刊，推測莫札特患有 妥瑞氏症。實際上我們可能永遠也無從得知他究竟是否罹患妥瑞氏症。我們只知道在他寫給他堂妹的信件裡有許多猥褻的詞語，尤其是一些會引起生理反應的話語。（especially words having to do with bodily functions. 過去也曾證實他有過動，為情緒擺盪所苦，有抽筋，以及喜愛喃喃自語。

Samuel Johnson (1709-1784) : Johnson 是英國一位很出色的作家，他撰寫英語字典（the Dictionary of the English Language）以及詩人傳記（the Lives of Poe妥瑞氏症 ）。他的朋友提及他幾乎一直都在抽筋和不自主的動著。他常發出重複性的聲音，喘氣時會發出嘯聲。他通過出入口時，常會做出一些令人覺得可愛，如同儀式一般的強迫症動作 (像是離開房間之前重複某些手勢)。 雖然這只是偶發性的例證，但它們道出Dr. Johnson罹患妥瑞氏症的可能性。

傑生‧維倫西亞的妥瑞兒很會寫詩，以下是他在十歲時寫的：
妥瑞小孩
我們有時快樂， 請記得是疾病挑上了我們，
我們有時悲傷， 而不是我們挑上它，
我們有時被笑， 所以如果我們或抖、或叫、或咒罵，
我們有時生氣， 請試著不要忘了，
雖然tic天天出現時， 不是我們故意那樣做的，
我們變得很另類， 而是叫妥瑞的那個傢伙在作怪。

資料來源:
長庚醫院/妥瑞症
http://www.cgmh.com.tw/chldhos/intr/c4a90/new_page_15.htm
有愛無礙/認識妥瑞氏症
http://www.dale.nhcue.edu.tw/se/em/e9.htm
小小神經科學家/妥瑞氏症
http://www.dls.ym.edu.tw/neuroscience/ts_c.html

延申觀賞: Neurodevelopmental Disorders - Tourette Syndrome

 


 


引用自藥事城邦  http://pharma-city.blogspot.com/2007/10/tourette-syndrome.html